Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyolardan alınan hücrelerin genetik yapısını inceleyerek, sağlıklı embriyoların transfer edilmesini sağlayan bir yöntemdir. PGT, tekrarlayan gebelik kayıpları, tüp bebek ile tekrarlayan embriyo tutunma başarısızlıklarında, şiddetli erkek faktörü olan olgularda, genetik nedenli (translokasyon taşıyıcılığı) durumlarda veya embriyolar arasında seçim yaparak gebeliğe ulaşma süresini kısaltmak için uygulanabilir.

PGT Nasıl Yapılır?

PGT, üç farklı yöntemle uygulanabilir:

• Anöploidi Tarama (PGT-A): Bu yöntemde, embriyodan alınan hücrelerin kromozom sayı ve yapısını inceleyerek, anormal kromozomlu embriyoların tespit edilmesi amaçlanır.
• Translokasyon Tarama (PGT-SR): Bu yöntemde, anne veya babada bulunan dengesiz translokasyon taşıyıcılığı durumunda, embriyodaki translokasyonun dengesiz olup olmadığı incelenir. Translokasyon Taşıyıcılığı, tekrarlayan başarısız denemeleri olan çiftlerde % 3’e, tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde ise % 10’a kadar yükselmektedir. Normal veya dengeli bir embriyonun bulunma şansı az olsa da transfer ile sonuçlanan durumlarda elde edilen gebelik şansı oldukça yüksektir. PGT ile bu hasta grubunda gebelik oranı arttırılır ve gebelik kayıpları azaltılabilinir.
• Tek Gen Hastalığı Tarama (PGT-M): Bu yöntemde, ailesel genetik geçiş özelliği gösteren hastalıklarda, embriyodaki genetik mutasyon varlığı incelenir. Bu embriyolar hem genetik mutasyon açısından hem de sayısal ve yapısal kromozom anormalliği bakımından değerlendirilir. Böylece Tüp bebek ile embriyoda genetik hastalık taranması sonraki nesillere aktarımı engeller; ayrıca sağlıklı gebelik oluşmasına da katkı sağlar.

PGT Hangi Durumlarda Uygulanır?

PGT, aşağıdaki durumlarda uygulanabilir:

• Tekrarlayan gebelik kayıpları: Gebelik kayıplarının %50-70’i kromozomal anormalliklere bağlıdır. PGT ile anormal kromozomlu embriyoların tespit edilmesi, gebelik kayıplarının önlenmesine yardımcı olabilir.
• Tüp bebek ile tekrarlayan embriyo tutunma başarısızlıkları: Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyoların bir kısmı rahime tutunmayabilir. PGT ile anormal kromozomlu embriyoların tespit edilmesi, tutunma başarısını artırabilir.
• Şiddetli erkek faktörü: Erkek kısırlığının bazı nedenleri, spermlerdeki kromozom anormallikleridir. PGT ile anormal kromozomlu spermlerin tespit edilmesi, sağlıklı embriyoların elde edilmesini sağlayabilir.
• Genetik nedenli (translokasyon taşıyıcılığı) durumlar: Anne veya babada dengesiz translokasyon taşıyıcılığı varsa, bu durum embriyolara aktarılabilir ve gebelik kayıplarına neden olabilir. PGT ile translokasyonun dengesiz olup olmadığı incelenerek, sağlıklı embriyoların elde edilmesi sağlanabilir.
• Embriyolar arasında seçim yaparak gebeliğe ulaşma süresini kısaltmak: Tüp bebek tedavisinde, elde edilen embriyoların hepsi aynı derecede sağlıklı olmayabilir. PGT ile sağlıklı embriyoların tespit edilmesi, gebeliğe ulaşma süresini kısaltabilir.

Kimler Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemine Başvurmalıdır?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyolardan alınan hücrelerin genetik yapısını inceleyerek sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar. Aşağıdaki durumlarda PGT genetik tanı yöntemine başvurulması önerilir:

• Ailesel tek gen hastalığı öyküsü: PGT-M ile belirli gen mutasyonları taşıyan embriyolar ayıklanarak genetik hastalık aktarımı engellenebilir.
• Translokasyon taşıyıcılığı (dengesiz translokasyon): Anne veya babada translokasyon varsa, PGT-SR ile embriyodaki dengesiz kromozom yapılarına bakılarak sağlıklı embriyolar seçilir.
• İleri anne yaşı (genellikle 35 yaş ve üzeri): Yaşla birlikte kromozomal anomaliler (anöploidi) artar; PGT-A ile bu riskler azaltılabilir.
• Şiddetli erkek faktörü: Sperm kaynaklı kromozomal bozukluklar embriyoya yansıyabilir; PGT ile sağlıklı embriyoların belirlenmesi sağlanır.
• Gebeliğe daha hızlı ve etkin ulaşmak isteyen çiftler: Embriyolar arasında genetik açıdan en sağlıklısı seçilerek gereksiz transferler ve tekrar döngüleri azaltılır.

PGT her çift için rutin değil, belirli endikasyonlara sahip olanlarda önerilen hedeflenmiş bir genetik tanı yöntemidir. Genetik danışmanlıkla hangi PGT türünün (PGT-A, PGT-SR, PGT-M) gerektiği belirlenmelidir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Ne Zaman Yaptırılmalıdır?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sürecinde doğru zamanlamayla uygulanmalı ve embriyoların en güvenilir şekilde analiz edilmesi için adımlar takip edilmelidir:

• Genetik değerlendirme ve danışmanlık (tüp bebek döngüsünden önce): Aile öyküsü, önceki düşükler, genetik taşıyıcılık ve translokasyon varlığı incelenerek PGT ihtiyacı ve türü belirlenir.
• Yumurta uyarımı ve döllenme: Klasik tüp bebek protokolü ile yumurtalar uyarılır, toplanır ve spermle döllenme sağlanır.
• Embriyo biyopsisi (genellikle 5. gün / blastosist aşaması): Embriyolar blastosist aşamasına ulaştığında birkaç hücre alınarak genetik incelemeye gönderilir. Bu aşama, kromozomal ve gen mutasyonu analizlerinin en güvenilir yapıldığı zamandır.
• Laboratuvar analizleri: Alınan hücrelerde seçilen PGT tipi doğrultusunda (PGT-A, PGT-SR, PGT-M) genetik inceleme yapılır. Analiz süreci genellikle 1-2 hafta sürebilir; bu sürede embriyolar dondurulur.
• Embriyo transferi: Sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar rahime transfer edilir. PGT sonucuna göre planlanan transfer çoğunlukla dondurulmuş embriyo transferi (FET) şeklinde yapılır.

PGT-M gibi özel genetik hedeflemelerde, aileye özgü mutasyon tanımlaması önceden yapılmalı ve buna göre süreç planlanmalıdır. Erken (3. gün) biyopsi bazı durumlarda tercih edilse de blastosist biyopsisi daha yüksek doğruluk sağlar. Acil transfer planı varsa, genetik sonuçlar gelene kadar embriyoların dondurulması tercih edilir.

PGT Yönteminin Avantajları

Preimplantasyon Genetik Test (PGT), tüp bebek sürecinde embriyoların rahme transfer edilmeden önce genetik açıdan değerlendirilmesini sağlayan bir yöntemdir. Bunun sonucunda:

• Kromozomal olarak normal olduğu tespit edilen, yani sağlıklı embriyoların seçilerek transfer edilmesi sağlanır; bu da gebelik ve canlı doğum oranlarını artırabilir.
• Genetik anormallik taşıyan embriyolar elendiği için erken dönem gebelik kayıplarının (düşüklerin) riski azalabilir.
• Tekrarlayan başarısız denemelerin ve dolayısıyla hem duygusal hem de zaman/maliyet yükünün azaltılmasıyla tedavi sürecinin verimliliği artar.
• Daha öngörülebilir ve planlı bir gebelik süreci mümkün hale gelir; başarılı gebelik elde edilene kadar gereksiz tekrarların önüne geçilebilir.

PGT Yönteminin Dezavantajları

PGT’nin sağladığı faydalarla birlikte aşağıdaki dezavantajları da göz önünde bulundurulmalıdır:

• Tedaviye ek bir aşama eklediği için hem zaman hem de doğrudan maliyet artışı olur.
• Embriyodan biyopsi alınması ve genetik analiz süreci, standart tüp bebek protokolüne göre süreci uzatabilir.
• PGT ile anormal olduğu tespit edilen embriyoların tamamı kesinlikle gebelik oluşturamayacak veya “başarısız” kabul edilmemelidir; mozaik durumlar veya teknik sınırlamalar nedeniyle bazen sonuçlar yanıltıcı olabilir.
• Bu tür sonuçların yorumlanması uzman genetik danışmanlık gerektirir; yanlış yorumlamalar tedavi kararlarını etkileyebilir.

Antalya PGT Fiyatları

Antalya’da PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) fiyatları, kullanılan testin türüne, embriyo sayısına ve merkezin altyapısına göre değişiklik gösterebilir. Bu nedenle sabit bir ücret yerine, kişiye özel planlama sonrası net fiyatlandırma yapılmaktadır. Tedaviye başlamadan önce detaylı bir değerlendirme yapılması, süreçte hangi hizmetlerin fiyata dahil olduğunu öğrenmeniz açısından önemlidir. Antalya’da PGT uygulamaları hakkında bilgi almak ve size özel bir tedavi planı oluşturmak için Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Melek Büyükkınacı’ya başvurabilirsiniz.

PGT Hakkında Daha Fazla Bilgi Almak İçin

Antalya’da PGT tedavisi için, Dr. Melek Büyükkınacı’ya başvurabilirsiniz. Dr. Büyükkınacı, bu konuda deneyimli bir kadın hastalıkları, doğum ve tüp bebek uzmanıdır. PGT hakkında daha fazla bilgi almak için, randevu alın.