Genetik
Op. Dr. Melek Büyükkınacı Erol
Erkek Kısırlığında Genetik Faktörler Nelerdir?
Erkek kısırlığı, infertilite sorunu yaşayan çiftlerin yaklaşık %50'sini etkileyen ciddi bir sağlık sorunudur. Erkek kısırlığının birçok nedeni olabilir bu sebeple altında yatan nedenleri tespit etmek genellikle zordur. Ancak yapılan araştırmalar, kısırlık vakalarının büyük bir kısmının genetik faktörlerle bağlantılı olduğunu göstermektedir. Erkek infertilitesinde genetik faktörler, bu vakaların yaklaşık %15 ila 20'sinde etkili olmaktadır..
Erkek kısırlığında rol oynayan genetik faktörler arasında şunlar yer alır:
Erkek Kısırlığında Genetik Faktörler Neden Olur?
Y Kromozomundaki Mikrodelesyonlar: Y kromozomunda meydana gelen küçük kayıplar (mikrodelesyonlar), sperm üretimini ve spermin hareketliliğini etkileyebilir.
Kromozom Anomaliler: Klinefelter sendromu (47XXY) gibi kromozom bozuklukları, sperm üretimini ve fonksiyonunu etkileyerek kısırlığa yol açar
Tek gen mutasyonları: Kistik fibrozis genindeki (CFTR) mutasyonlar, erkek üreme sisteminde sperm üretimini ve spermin hareketliliğini etkileyebilir.
Epigenetik Faktörler: Çevresel faktörler ve yaşam tarzı değişiklikleri genlerin ifade edilmesini etkiler. Bu durum sperm üretimini ve fonksiyonunu etkileyebilir.
Erkek Kısırlığında Hangi Genetik Testler Yapılmalıdır?
Erkek kısırlığında genetik faktörlerin teşhisi için aşağıdaki testler kullanılabilir:
Kromozom Analizi (Karyotip) Testi: Karyotip analizi, bireyin kromozomlarını inceleyerek sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini tespit eder. Örneğin, Klinefelter sendromu gibi kromozom bozukluklarının teşhisinde kullanılır.
Y kromozomu mikrodelesyon testi: Y kromozomundaki sperm üretimini etkileyen genlerde meydana gelen küçük parçaların kaybını tespit etmeye yöneliktir. Mikrodelesyonlar, kromozomda belirli küçük bölgelerin eksikliği anlamına gelir.
Kistik Fibrozis (CF) gen testi: Kistik fibrozis, özellikle sperm taşıyan kanalın (vaz deferens) gelişmemesi veya eksikliği gibi erkek üreme sistemi problemlerine yol açabilecek genetik bir hastalıktır.
Spermatogenezle ilgili gen mutasyon testleri(Sperm DNA hasar testi): Spermatogenez sürecini düzenleyen genlerde meydana gelen mutasyonlar, sperm üretiminin bozulmasına neden olabilir.
Epigenetik testler: Gen ekspresyonu (bir genin ne kadar aktif olduğunu) ve DNA metilasyon düzeylerini (DNA üzerindeki kimyasal değişiklikleri) inceleyerek epigenetik faktörlerin erkek kısırlığına etkisi değerlendirilir.
Erkeklerde Kısırlık Genetik midir?
Erkek kısırlığında genetik faktörlerin tedavisi genellikle mümkün değildir. Ancak, sperm donasyonu veya tüp bebek tedavisi gibi yardımcı üreme teknikleri kullanılabilir. Tüp bebek tedavisinde, genetik tarama (PGT) ile embriyoların genetik analizleri yapılabilir.
Erkek Kısırlığında Genetik Faktörler Nasıl Tedavi Edilir?
Erkek kısırlığında genetik faktörlerin tedavisi mümkün olmamakla birlikte, sperm donasyonu veya tüp bebek tedavisi gibi yardımcı üreme teknikleri kullanılabilir. Tüp bebek tedavisinde PGT ile embriyoların genetik geçiş yönünden taranması önerilir.