Fetal DNA Testi
Op. Dr. Melek Büyükkınacı Erol
Fetal DNA Testi
Gebelikte Anöploidi Tespiti İçin Güvenilir Bir Yöntem
Gebelik süreci, hem anne hem de bebeğin sağlığını korumak için dikkatli bir takip gerektiren hassas bir dönemdir. Bu dönemde, fetüsün gelişimini izlemek ve olası kromozomal anormallikleri tespit etmek için çeşitli tarama ve tanı testleri uygulanır. Son yıllarda gelişen teknoloji ile birlikte, Fetal DNA testi (Non-invaziv Prenatal Test - NIPT) bu alanda önemli bir yenilik olarak öne çıkmıştır. Fetal DNA testi, gebelikte anöploidi (kromozom sayısında anormallik) gibi durumların tespitinde yüksek güvenilirlik sunan, invaziv olmayan bir tarama testidir.
Fetal DNA Testi Nedir?
Fetal DNA testi, anne adayının kanında dolaşan fetüse ait genetik materyalin (fetal DNA) analiz edilmesi yoluyla yapılan bir tarama testidir. Gebelik boyunca fetüse ait hücreler anne kanına karışır ve bu hücrelerin içinde bulunan fetal DNA, özel laboratuvar teknikleri kullanılarak ayrıştırılır ve analiz edilir. Bu test, özellikle Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozomal anormalliklerin taranmasında kullanılır. Fetal DNA testi, invaziv olmayan bir yöntem olması nedeniyle amniyosentez gibi geleneksel yöntemlere göre daha az risk taşır ve yüksek doğruluk oranlarına sahiptir.
Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?
Fetal DNA testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Test, anne adayından alınan kan örneği üzerinde yapılır. Kan örneği laboratuvara gönderilir ve fetüse ait serbest dolaşan DNA (cffDNA) izole edilir. İzole edilen bu DNA, fetüsün kromozomal yapısını incelemek için kullanılır. Testin sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde çıkar ve analiz edilen veriler, belirli kromozomlarda anomalilerin olup olmadığını gösterir.
Fetal DNA Testi Hangi Durumlarda Önerilir?
Fetal DNA testi, özellikle yüksek risk grubundaki gebeliklerde önerilen bir testtir. Şu durumlarda fetal DNA testi önerilebilir:
35 yaş ve üzeri gebeliklerde kromozomal anormallik riski arttığı için bu test önerilebilir.
Pozitif tarama testleri: İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinde anöploidi riski yüksek çıkan gebeliklerde fetal DNA testi yapılabilir.
Ailede genetik anomali öyküsü: Ailede daha önce trizomili bebek öyküsü bulunan anne adaylarına fetal DNA testi önerilebilir.
Ultrason bulguları: Fetüste ultrasonla saptanan belirli anomaliler fetal DNA testi ile daha ayrıntılı olarak incelenebilir.
Kan uyuşmazlığı: Anne kan grubu Rh negatif, baba Rh pozitifse ve fetüste kan uyuşmazlığı riski varsa, fetal DNA testi yapılabilir.
Fetal DNA Testinin Avantajları Nelerdir?
Fetal DNA testi, diğer tarama ve tanı yöntemlerine göre birçok avantaja sahiptir:
İnvaziv Olmayan Yöntem: Anne kanından yapılan bu test, amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi invaziv yöntemlere göre daha az risk taşır.
Yüksek Güvenilirlik: Fetal DNA testi, Down Sendromu gibi kromozomal anormalliklerin tespitinde %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir.
Erken Dönemde Uygulama: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen bu test, erken dönemde güvenilir bilgi sağlar.
Hızlı Sonuç: Test sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde alınabilir.
Fetal DNA Testinin Kısıtlamaları Nelerdir?
Her ne kadar fetal DNA testi yüksek güvenilirlik sunan bir yöntem olsa da, bazı kısıtlamaları da vardır:
%100 Kesinlik Sağlamaz: Fetal DNA testi, bir tarama testidir ve %100 kesin sonuç vermez. Sonuçlar pozitif çıktığında, kesin tanı için amniyosentez gibi invaziv bir tanı testi gerekebilir.
Fetal DNA Oranı: Testin doğruluğu, anne kanında yeterli miktarda fetal DNA bulunmasına bağlıdır. Bu oran %4’ün altında olduğunda test doğru sonuç vermeyebilir.
Belirli Kromozomlarla Sınırlıdır: Test, yalnızca belirli kromozomal anomalileri tarar. Diğer genetik bozukluklar için farklı testler gerekebilir.
Fetal DNA testi, gebelikte anöploidi taraması için güvenilir ve invaziv olmayan bir yöntem olarak giderek yaygınlaşmaktadır. Yüksek doğruluk oranları ve erken dönemde uygulanabilirliği sayesinde, bu test özellikle yüksek risk grubundaki gebeliklerde önerilen bir tarama yöntemi haline gelmiştir. Ancak, testin kısıtlamalarının farkında olmak ve sonuçları doktorunuzla detaylı bir şekilde değerlendirmek önemlidir. Fetal DNA testi, kesin tanı sağlamaz, ancak yüksek doğruluk oranları ile önemli bir tarama aracı olarak kullanılabilir. Bu testin sonuçlarına göre, gerekirse daha ileri tanı yöntemlerine başvurulabilir.