Hamilelikte Yapılan Testler

Hamilelikte Yapılan Testler

Gebelikten önce ya da gebelik döneminin başında pelvik muayene yapılmalı ve bebeği olumsuz etkileyebilecek durumlar varsa tespit edilip tedavi edilmelidir.

Gebelik döneminde yapılan vajinal muayene erken doğum şüphesinde, bebeğin pelvise giren kısmının uygunluğunu değerlendirmede, ağrılar başladığında doğumun hangi evde de olduğunu veya rahim ağzının olgunluğunu değerlendirmek amaçlı yapılır.

Tansiyon ölçümü

Gebelik döneminde tansiyon ölçümü önemli bir yere sahiptir. Preeklampsi gibi riskli durumların tanısında tansiyon en belirleyici etkendir. Dinlenmiş ve oturur pozisyonda ölçülmesi gerekir. Her muayene de tekrarlanır. İmkânlar dâhilinde klasik tansiyon aletleri kullanılmalıdır. Çünkü otomatik aletler bazen yanlış sonuçlar verebilir.

Kilo ölçümü

Gebelik döneminde ani kilo artışı preeklampsi belirtisi olabilir. Gebelik boyunca anne adayının 10-12 kilo alması önerilir. Fazla kilo alımı gebelik şekeri, yüksek tansiyon gibi sorunlara neden olabilir. Bu sebeple fazla kilo alımından kaçınmak için yeterli ve dengeli beslenmek, riskli bir durum yoksa egzersiz yapılmalıdır. Yine her muayene de kilo ölçümü yapılmalıdır.

Kan gruplarının belirlenmesi

Gebelikte dikkat edilmesi ve bilinmesi gereken bir diğer konu ise kan gruplarıdır. Anne adayının Rh(-) ve baba adayının Rh(+) olması sonucu kan uyuşmazlığı oluşur. Bu tür durumlarda yapılması gereken bazı kan tahlilleri mevcuttur.

Tam kan sayımı (Hemogram)

Gebelik döneminde en sık yapılan testlerden biridir. Kan sayımına bakılarak kansızlık tanısı konulabilir ve bu kansızlığın demir eksikliği, B12 veya folik asit vitamini eksikliği, kalıtsal bir hastalığa bağlı olup olmadığı tahmin edilebilir. Kan sayımında bir çok parametre değerlendirilir. Kandaki lökosit(savunma hücreleri) sayısında gebelik döneminde normal atışın dışında bir artma olursa enfeksiyon varlığı, değerde düşme görülürse lökositlerin yapımını bozan bir hastalıktan şüphelenilebilir. Trombosit adı verilen kanamayı durdurmaktan sorumlu bu hücreler düşük değerde olduğunda yine altta yatan bir hastalık olduğu düşünülebilir.

Tam idrar tahlili (TİT)

İdrar tahlilinde idrar yolu enfeksiyonu, idrarda taş veya kum varlığı saptanarak tedavi edilmesi sağlanır. Yine idrar tahlilinde protein(albümin), aseton(keton), bilirubin, kan hücresi görülmesi anormal bir durum olduğunun gösterir ve ileri inceleme yapılması gerekir. İdrarda glikoz görülmesi gebelikte belli seviyeye kadar normal olsa da ileri inceleme yapılması gerekebilir. Gebelik döneminde idrar tahlili sık yapılır. Bunun nedeni idrarda enfeksiyon varlığını saptamak, erken gebelik döneminde aşırı bulantı yaşayan anne adaylarının genel beslenme durumunu değerlendirmek, gebeliğin sonraki dönemlerinde idrarda protein varlığını değerlendirmek ve anne adayının yeterli su içip içmediğini saptamaktır.

İdrar kültürü

Anne adayının şikayetine bağlı yapılan idrar tahlilinde enfeksiyon varlığı saptanırsa uygun antibiyotik için kültür yapılmalıdır. Aynı zaman da anne adayının hiç bir şikayet olmasa bile yapılan idrar kültüründe üreme olduğunda ileride oluşabilecek ciddi enfeksiyonları önlemek amacıyla antibiyotik tedavisi yapılmalıdır. Bu nedenle anne adaylarının gebeliğin başında bir kez ve mümkünse sonuna doğru bir kez daha idrar kültürü yapılmalıdır. Eğer bir üreme saptanırsa uygun bir şekilde tedavi edilmelidir.

Enfeksiyon tarama testleri

Toxoplazma, Rubella, Sifiliz tarama testlerinin gebelik planladığı dönemde yapılması uygundur. Bu enfeksiyonlar gebeliğin ilk dönemlerinde geçirildiğinde bebekte anomali yaratabilir. Bu sebeple gebelik öncesinde ya da gebelik öğrenildiği an mutlaka bu testlere bakılması gerekir.

IDC (İndirekt Coombs Testi)

Kan uyuşmazlığı olan anne adaylarında yapılan bir testtir. Kan grubu Rh(-) bir anne adayında bebeğin Rh(+) kan grubuna karşı oluşmuş antikorlar bu test ile incelenir. Bu test normalde negatif çıkmalıdır. Pozitif çıktığında ek inceleme gerekir. Düzenli olarak takiplerine gelen anne adaylarında, baba adayının kan grubu Rh(+) grubuna dahil ise, aylık indirekt coombs testi yapılmalıdır.

İkili Tarama Testi

11-14.haftalarda yapılması en uygun olan başta Down Sendromu – Trizomi 21 olmak üzere farklı hastalıkların olup olmadığını anlamak için çeşitli tarama testleri yapılır. Bu test ile gebelik döneminde anne adayının kanında tespit edilen 2 farklı hormon değerine bakılır. PAPP-A, hCG hormon değerleri, gebelik haftası, anne yaşı, ense kalınlığı ölçümleri ile birlikte değerlendirilir ve bir risk değeri belirlenir. PAPP-A hormonunun düşük olması, hCG hormonun ise yüksek değerde olması Down Sendromu veya Trizomi 21 için riski yükseltebilir. Aynı zamanda ultrasonda bebeğin ense kalınlığının 3mm üzerinde ölçülmesi yine Down Sendromu veya Trizomi 21 olmak üzere kromozom anomalileri için riski büyük oranda yükseltir.

Üçlü Tarama Testi

Üçlü test ile gebelik döneminin 16 -19. haftaları arasında üç farklı hormon değerine bakılmaktadır. Üçlü testin ilk olarak istenme sebebi AFP hormonuna bakılarak nöral tüp defekti yani beyin – omurga ile ile ilgili anomalilerin varlığı hakkında bilgi edinmektir.  Anne adayının yaşı, gebelik haftası ve hormon değerlerine göre Down Sendromu – Trizomi 21, Edward Sendromu – Trizomi 18 ve Nöral Tüp Defekti için risk değerleri hesaplanır.
AFP hormonunun yüksek olması Nöral Tüp Defekti riskini, hCG hormonunun yüksek olması ise Down Sendromu – Trizomi 21 riskini yükseltir. Her üç hormon değerinde düşüklük olması daha nadiren görülen Edward sendromu – Trizomi 18 için riski arttırır.

Dörtlü Tarama Testi

Dörtlü test ile gebeliğin 16 -19. haftaları arasında dört farklı hormon değerine bakılmaktadır. Üçlü testte değerlendirilen üç hormona ek olarak “İnhibin-A” hormonu da eklenir. Bu durum testin doğruluğu biraz daha arttırılmıştır. Benzer biçimde anne yaşı, gebelik haftası ve 4 farklı hormon değerlerine göre Down Sendromu -Trizomi 21, Edward Sendromu – Trizomi 18 ve Nöral Tüp Defekti için risk değerleri hesaplanır.
AFP hormonunun yüksek değerde olması Nöral Tüp Defekti riskini arttırır. İnhibin-a ve hCG hormonlarının yüksek olması ise Down Sendromu – Trizomi 21 için riski yükseltir. Tüm hormon değerleri düşük değerlendirildiğinde nadiren görülen Edward sendromu – Trizomi 18  riski artar.

OGTT (Oral Glikoz Tolerans Testi)

Gebelik döneminde diyabet(şeker hastalığı) oluşma riski artar. Bu sebeple anne adaylarına 24.-28. Haftalarda şeker yükleme testi yapılır. Anne adayının risk faktörlerine göre 50, 75 veya 100 gram glikoz ile yükleme yapılır. Bu amaçla anne adayında diyabet riski varsa önlemler erken dönemde alınır.

TSH (tiroid hormonu) ölçümü

Troid bezinin az çalışması ya da troid hormonlarının fazla salgılanmasıyla oluşan sorunlarla sık karşılaşılmaktadır. Gebelik döneminde önem arz eden bu sorunlardan dolayı anne adaylarına aralıklarla troid hormonu ölçümü yapılır. Ancak gebelik döneminde çıkan sonuçlar, normal dönemlerde olan referans aralığından farklı olarak ele alınır ve gerektiğinde uygun tedavi başlanır. Gebelik öncesi dönemde troid hormon bozukluğu olan anne adaylarına ek tahliller yapılmalıdır.

Gebeliğin ilk üç ayındaki normal TSH düzeyleri: 0,1 -2,5 arası

Gebeliğin ikinci 3. ayı arasındaki normal TSH düzeyleri: 0,2 -3,0 arası

Gebeliğin son 3  ayı arasındaki normal TSH düzeyleri: 0,3 -3,0 arası

NST(Kardiyotokografi)

NST, gebelik takiplerinde önemli bir yere sahiptir.

Kardiyotokografi(kardiyo=kalp, toko=rahim kasılması) adı verilen cihazla bebeğin kalp atışlarının durumunu, bebek hareketleriyle varsa kasılmaların ilişkisini temel alan testtir. Bebeğin iyilik açısından değerlendirilmesinde önemli bir yöntemdir. Doğum eylemi sırasında da aynı sebepten kullanılır.

Normal gebelik döneminde 35.gebelik haftasında başlanır. 40.haftaya kadar haftada 1, sonrasında 3 güne bir tekrarlanması önerilir. Bu uygulamanın bebek üzerine hiçbir olumsuz etkisi yoktur.

Anne adayı bebek hareketlerinde azalma hissettiğinde, kasılmaların varlığından şüphelenildiğin de NST uygulamayı oldukça faydalı bilgiler sağlar. Bu durumlarda doğum eyleminin başlayıp başlamadığı, bebeğin iyilik halinde olup olmadığı indirekt olarak anlaşılabilir.

NST ile yanıltıcı sonuçlar almamak için anne adayı tok karınla iken yapılır. O yüzden NST uygulaması için gelmeden önce tok olunmalıdır.

Gebelikte İnvaziv (girişim gerektiren) Testler

Gebeliklerde rastlanan anomalilerin sıklığı genel olarak %2-4 civarında olup, kromozom anomalisi, tek gen hastalığı yada yapısal bir anomali olabilir. Anne karnında tanısı koyulan anomalilerin tedavisi yoktur. Ancak uygun zamanda tanı konulduğunda yaşamla bağdaşmayan ya da ağır yaşamsal sorun getirebilecek hastalık veya anomali saptanırsa aileye sonlandırma hakkı tanınır. Bu durum söz konusu olduğunda ihtimaller, beklentiler ve risk faktörleri aileye net olarak anlatılır. İnvaziv işlem yapılması kararı tamamen aileye ait olmalıdır.

İnvaziv işlem gerektiren bazı durumlar;

  • İleri anne yaşı
  • Tarama testlerinde risk saptanması
  • Daha önceden anomalili bebek öyküsü
  • Ailede kromozom anomalisi, tek gen hastalığı varlığı
  • Akraba evlilikleri
  • Daha önceden nöral tüp defekti olan bebek öyküsü
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları
  • Ultrasonda anomali saptanması
  • X kromozomuna bağlı hastalıklar
  • Kongenital enfeksiyon

Tüm bu invaziv işlemlerin sonrasında anne adayında RH uygunsuzluğu mevcutsa işlemden sonra kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.

AS (Amniyosentez)

Gebeliğin 16-19.haftaları arasında uygulanan doğum öncesi tanı(prenatal) yöntemleri arasındadır. Amnios sıvısında, bebeğin cildinden, solunum yolundan, sindirim sisteminden ve idrar boşaltım sisteminden hücreler dökülür. Bu hücreler bebeğin genetik yapısını gösterir. Hücre kültürü yoluyla üretildiklerinde;

*Sitogenetik analiz

*DNA analizi

*Enzim analizi

*AFP ve asetil kolinesteraz (ACE) analiz için kullanılır.

Amniosentezden önce bebeğin pozisyonu ve plasental yapıyı haritalandırmak için ultrasonografi yapılmalıdır. Bu ultrasonda bebeğin organlarının detaylı değerlendirilmesi, rahim içi pozisyonu, plasentanın rahime yerleşme yeri, kordonun plasentaya yerleşme yeri, amnios sıvısı miktarı belirlenmelidir.

Amniosentez ile ilgili bazı önemli bilgiler:

  • İşlem sırasında olabilecek en büyük sıkıntı rahim kasından içeri girildikten sonra, amnios zarı iğne ile birlikte çadırlaşır. Bu durum sıvı alana girmeyi engelleyebilir. Eğer amnios zarı rahim kasından geniş bir alanda ayrılmışsa işlem hemen durdurulmalıdır. Birkaç hafta ertelenmelidir. İşlem sırasında hızlı giriş yapmak çadırlaşma riski azaltabilir.
  • Tek seferde iki defadan fazla işlem denenmemelidir.
  • Ultrason eşiğinde yapıldığı için işlem sırasında bebeğin iğne ile yaralanması mümkün değildir. İğne ile dokunmalar olsa dahi bunlar zararsızlardır.
  • Amniosenteze bağlı anne ölümü çok nadirdir. Dünyada vaka bildirimi yok denecek kadar azdır.
  • Amniosentez işlemi sonrası vajinal yoldan amnios sıvı sızıntısı %1-2 vakada izlenmiştir. Bu durum çoğu gebeliğe zarar vermez. Ancak sıvı sızıntısı olan vakaların %10’u düşükle sonuçlanabilir. Bazen azalmış amnios sıvısıyla gebelik devam edebilir. Bu durumda bebeklerin akciğer gelişimi ile sıkıntılar yaşanabilir.
  • İşleme bağlı enfeksiyon riski en sık anne adayının kendi cildindeki flora ya da enfeksiyonlardan kaynaklanabilir. Aynı zaman da yapılma ortamından veya yetersiz dezenfeksiyondan da olabilir. uygun koşullar sağlandığında ve cilt yeteri kadar dezenfekte edildiğinde risk son derece azalır. Ancak ağrı, ateş ve kötü kokulu akıntı olduğunda mutlaka doktora haber verilmelidir. Enfeksiyon varlığı saptanırsa gebeliğin sonlandırılması gerekebilir.
  • Amnios sıvısı embolisi; amnios sıvısının anne kanına geçişi ve özellikle akciğer ve beyin olmak üzere yaşamsal organların ana damarlarını tıkamasıyla gerçekleşen bir durumdur ve son derece nadirdir.
  • Amniosentez işleminde en önemli durum gebelik kaybı yaşanmasıdır. Bu oran 1/200 olarak verilmektedir. Amnios zarının işlem için iğne ile delinen yerinden, vajinal yoldan sızıntının olması ve durmaması gebelik kaybına neden olabilir. Rahim duvarından meydana gelen kanamalar ve enfeksiyon düşüğün nedeni olabilir. İşlem yapılmayan anne adaylarında da, bu haftalar yaşanan gebelik kayıp oranı unutulmamalıdır.
  • İşlem sonrasında hafif ağrılar yaşanabilir ve tek doz paracetamol kullanılabilir.
  • İşlem sonrası kanama çok nadir görülür ve çoğunlukla kendiliğinden kısa süre de durabilir.
  • Anne adayının karın duvarında kan birikmesi( hematom) olabilir. Tıbbi önemi yoktur ve tedavi gerektirmez. Kendiliğinden iyileşir.
  • Amniosentez işlemi sonrasında hastane yatışı ya da mutlak yatak istirahati gerekli değildir. 3 gün aktivite kısıtlanmalı ve eş yaşamı önerilir. Seyahat için işlemi yapan doktordan fikir alınmalıdır. Genellikle seyahat ve cinsel yaşamdan 1-2 hafta uzak durulmalıdır.

CVS (Koryon villüs biyopsisi):

Bebeğe ait hücrelerle, plasentanın içeriğini oluşturan korion villus hücreleri aynı ön hücreden kök alır. Böylelikle genetik yapılar aynıdır. Bu sebepten dolayı plasentadan alınan korion villus materyal;

  • Kromozom sayı ve yapısının belirlenmesinde,
  • Ailede bilinen kistik fibrosis, akdeniz anemisi ve tek gen hastalıkları gibi birçok genetik problemlerin tanısının oldukça erken konulmasını sağlar. Bu işlem de oldukça etkili sonuçlar alınabilmektedir.

CVS işlemi gebeliğin 11.haftasondan itibaren uygulanabilir. Erken haftalarda uygulama kolaylığı nedeniyle erken tanı alınabilmektedir. Bu durum zamanlama açısından çok büyük konfor sağlamaktadır.

Cvs hakkında bilinmesi gerekenler;

  • Gebelik kaybı olasılığı %1’dir. İşlem sırasında meydana gelen plasentanın arkasına veya rahim duvarında olan kanamalar ve enfeksiyon düşüğe sebep olabilir. Erken gebelik haftalarında doğal seleksiyon veya diğer nedenlerle kendiliğinde olan gebelik kayıpları olasılığı da unutulmamalıdır.
  • İşlem sonrasında kısa süreli amnios sıvı sızıntısı olabilir. Genellikle kendiliğinden geriler. Kanama ve ağrı çok nadir görülür. Ağrı durumlarında tek doz paracetamol alınabilir.
  • CVS işlemi sonrasında çok nadir enfeksiyon gelişebilir. Bu durumda gebelik sonlandırılmalıdır.
  • Anne adayının karnında nadir hematom gelişebilir. Ancak kendiliğinden düzelir ve tedavi gerektirmez.
  • Anne ölümü nadir olmakla beraber dünyada sadece birkaç vaka bildirilmiştir.

KS (Kordosentez):

Gebelik döneminin 16.haftasından itibaren karından bir iğne yoluyla bebeğin kordonuna ulaşılır ve kan alınır. Çoğunlukla amniosentez işlemi için geç kalınan durumlarda, hızlı kromozom anomalisi tanısı için yapılır. Ayrıca bebeğin;

*Kan ve metabolizma hastalıklarının, enfeksiyonlarının erken tanısında

*Kan uyuşmazlığı durumlarında bebeğin kansızlık durumunun değerlendirilmesinde yapılır.

Kordosentez yoluyla bebeğin damarına girilerek kan uyuşmazlığına bağlı ileri derecede kansız olan bebeklere kan nakli de uygulanabilmektedir.

Non- İnvaziv Prenatal Test

Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi( NİPT) anne karnında, bebeğin, varsa kromozom bozukluklarının saptanması için yapılır. Anneden alınan kan ile yapılmaktadır.

Bu test en sık görülen Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi 13, Trizomi 18 ve cinsiyet kromozomlarına ait sayısal bozukluklar hakkında bilgi vermektedir. Aynı zamanda yine sık görülen mikrodelesyon sendromlar için de bilgi sahibi olmak için yapılabilir.

Gebelik döneminde anne karnında dolaşan ve içinde bebeğe de ait hücre dışı DNA parçaları bulunur. Bebeğe ait DNA, gebeliğin 5. Haftasından itibaren anne adayının kan dolaşımına geçer. Sonraki haftalarda yoğunluk artar. Anne adayının kanında fetal DNA oranı, gebeliğin 10.haftasından itibaren yeterli miktara ulaşır. Bu sebeple testin yapılabilmesi ve sonuçların doğruluğu için 10.haftadan önce yapılması doğru değildir.

Anne adayından kan alma dışında başka işlem uygulanmamaktadır. Kan alma işlemi için özel şart, açlık-tokluk aranmamaktadır. Sonuçlar 10 günde çıkmaktadır.

NİPT testi gebeliğin 10.haftasından itibaren yapılabildiği için zamanlama ve alınacak klinik kararlar açısından hem aileye hem doktora avantaj sağlar.

NİPT Testi Kimlere ve Hangi Durumlarda Yapılmaz ?

  • Anne adayı ya da baba adayında bilinen kromozom bozukluğu
  • Gebeliğin 10. haftadan küçük olması
  • Anne adayının geçen 3 ay içinde kan/kemik iliği nakli ya da kök hücre tedavisi almış olması
  • Anne adayına ait hücre yıkımı arttıran kronik hastalıkların varlığı
  • Çoklu gebelik (üçüz, dördüz gibi)
  • Anne adayının vücut kitle indeksinin 35 ve üzeri olması

Tekil ve İkiz Hamilelikler

  • Tekil gebeliklerde test 10. gebelik haftasından sonra yapılabilir ve analiz sonuçlarında kromozomal bir anöploidi veya mikrodelesyon tespit edilmişse rapor edilir.
  • İkiz gebeliklerde test 12. haftadan itibaren çalışılmaya başlanır.
  • Test sonuçlarında, bebeklerden en az bir tanesinde trizomi 21, 18 ya da 13 tespit edilmişse rapor edilir.